แพทย์ได้วินิจฉัยบุคคลที่เป็นโรคต่างๆ ตามคำอธิบายและการแสดงอาการทางคลินิก การตรวจสอบโดยใช้การศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่ม ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ ตำแหน่งจีโนมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการบ่งชี้และลักษณะทางการแพทย์ที่หลากหลาย แม้ว่า GWAS จะดำเนินการอย่างเข้มข้นในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา

แต่การบังคับใช้อย่างแพร่หลายยังไม่เพียงพอ GWAS ส่วนใหญ่ใช้ข้อมูลประชากรในยุโรป โดยมีฟีโนไทป์ค่อนข้างน้อย เนื่องจากคัดเลือกบุคคลที่เป็นโรคบางชนิดเพื่อเข้าร่วม วิธีการตีความผลลัพธ์อย่างเป็นระบบและนำไปใส่ในบริบทยังขาดอยู่ ดังนั้น กลุ่มมหาวิทยาลัยโอซาก้าจึงมุ่งที่จะแก้ไขข้อจำกัดเหล่านี้และดำเนินการ GWAS ที่เท่าเทียมกัน เพื่อให้บรรลุสิ่งนี้ ทีมงานได้ดำเนินการ GWAS โดยใช้ BioBank Japan ซึ่งรวมถึงข้อมูลทางการแพทย์จากผู้คน 180,000 คน และเป็นหนึ่งในธนาคารชีวภาพนอกยุโรปที่ใหญ่ที่สุด ซึ่งรวมถึงโรคและลักษณะที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพ 220 โรค และทำให้การศึกษามีความหลากหลายและครอบคลุมอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรในเอเชีย เราต้องการขยายขอบเขตของ GWAS นี้อย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้ได้ข้อมูลเชิงลึกที่มีความหมายมากที่สุดจาก biobank นี้ให้มากที่สุด